Диагностика редких заболеваний у детей

 

1

2

3

4

5

6

1.

Внести дополнения в приказ Министра здравоохранения РК № 786 от 25.11.2011 года «Об утверждении перечня лекарственных средств и изделий медицинского назначения в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, в том числе отдельных категорий граждан с определенными заболеваниями (состояниями) бесплатными или льготными лекарственными средствами и специализированными лечебными продуктами на амбулаторном уровне» в части обеспечения лекарственными средствами по некоторым редким  заболеваниям:

Мукополисахаридоз IVтипа - Элосульфаза альфа;

Болезнь Гоше – Велаглюцераза;

Ювенильный идиопатический артрит –Тоцилизумаб, Адалимумаб, Этанеруепт;

Муковисцидоз – Тобрамицин, Колистин для ингаляций, Аквадекс, Урсодезоксихолиновая кислота, специализированные диетические продукты со среднецепочечными триглициридами, специализированные высокоэнергетические лечебные смеси;

Несовершенный остеогенез – препараты группы бифосфонатов;

Болезнь Крона, Язвенный колит – Канакинумаб, Анакиндра;

Болезнь Нимана Пика тип С – Миглустат;

Врожденный ихтиоз (разные формы) – Ацитретин, Изотретиноин, Лиарозол, Талорозол, Тазаротен;

Пузырчатка, Болезнь Дюринга – Диафенилсульфон, Клофазимин, Преднизолон, Афамеланотид, Велтузумаб, Микофенолатамофетил;

Первичная легочная гипертензия – Бозентан, Силденафил;

Туберозный склерозный комплекс – Эверолимус;

Фенилкетонурия и др. гиперфенилаланинемии – Куван;

Глутароваяацидурия I типа – Глутаридон;

Тирозинемия – Тирозидон;

Гомоцистинурия – Хомидон;

Метилмалоновая и пропионовая ацидемия – специализированные диетические продукты ХМТVI;

Изовалериановая ацидемия и др. нарушения метаболизма лейцина – специализированные диетические продукты XLEU;

Синдром Древет (наследственная эпилептическая энцефалопатия) – Стериопентол, Клобазам, Руфинамид, Синактен Депо, канабидиол

Первичные иммунодефициты –Рекомбинантный интерферон гамма-1β,  флаконы по 100 микрограммов вещества (3 миллиона М.Е.), Итраконазол 100мг в капсулах, Даназол 100мг в капсулах, Колхицин, таблетки 1мг  

2.

Главным внештатным детским специалистам РК (по профилю) представить список нозологий для внесения дополнений в перечень орфанных заболеваний с аргументированным обоснованием.

3.

Представить предложения по внесению изменений в приказ Министра здравоохранения РК от 22 мая 2015 года № 370«Перечень орфанных (редких) заболеваний» в части дополнения перечня нозологий

4.

Внести дополнения в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан №669 от 17 августа 2015года «Об утверждении Правил  оказания стационарозамещающей помощи» в части внедрения стационара на дому для лечения различных осложнений у детей с редкими заболеваниями

5.

Рассмотреть вопрос о возможности внесения изменений в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан №44 от 30 января 2015 года «Об утверждении правил проведения медико-социальной экспертизы» в части упрощения процедуры признания инвалидности у детей с некоторыми редкими заболеваниями

6.

Разработать и утвердить алгоритм диагностики и лечения детей с редкими заболеваниями (МПС, б. Гоше, муковисцидоз, фенилкетонурия)

7.

Представить предложения по организации медицинской помощи детям с различными возможными осложнениями редких заболеваний (нарушение функций тазовых органов, болевой синдром, дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточности, зуд и инфицированиекожного покрова и др.)

8.

Организовать в регионах катамнестические кабинеты для детей с редкими заболеваниями

 

9.

Рассмотреть вопрос дооснащения НЦПДХ оборудованием – ПЦР реал-тайм для проведения молекулярно-генетических исследований (выявление мутаций в пораженном гене)

10.

Рассмотреть вопрос дооснащения регионов потовым анализатором Нанодакт для ранней диагностики муковисцидоза у детей

11.

Рассмотреть вопрос дооснащения НЦАГП оборудованием:

спектрофотометр с программным обеспечением

PD-303S, 340-1000нм (Япония) с комплектующими масс-спектрометр модель QSight Triple Quadrupole LC/MS/MS, PerkinElmer, USA, предназначенного для неонатального скрининга, диагностики и контроля эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ

12.

Обеспечить в каждом регионе пациентов с муковисцидозом современными бактериологическими методами исследования мокроты

13.

Обеспечить раннюю диагностику муковисцидоза (исследования мутации гена CFTR, проведения потовой пробы)

14.

Внедрить лабораторные методы исследования по первичной диагностике лизосомальных заболеваний и контролю ферментозаместительной терапии (ФЗТ)

15.

Внедрить метод определения IgD для диагностики аутовоспалительных заболеваний (периодическая лихорадка) и методы определения антител и концентрации антицитокиновых препаратов при биологической терапии.

16.

Разработать рабочие учебные программы для врачей педиатров и ВОП, профильных специалистов, региональных координаторов по актуальным вопросам диагностики и лечения редких заболеваний (модульные программы)

17.

Разработать рабочие учебные программы для врачей-лаборантов по вопросам бактериологической диагностики (модульные программы)

18.

Обучить специалистов медицинских организаций ПМСП, многопрофильных стационаров, региональных координаторов по ранней диагностике, динамическому наблюдению в период проведения ферментозаместительной терапии и диспансеризации больных с редкими заболеваниями

19.

Отработать вопрос по привлечению зарубежных специалистов для обучения врачей РК по вопросам диагностики и лечения редких заболеваний включая образовательную программу Всемирной организации Cystis Fibrosis Worlwide

20.

Обучить региональных специалистов лабораторного дела по вопросам бактериологического исследования

21.

Усовершенствовать программу АИС поликлиника, в части формирования отчетных форм по орфанным (редким) заболеваниям у детей

22.

Решить вопрос определения НИИКиВБ как координационного центра по редким заболеваниям для пациентов с 18 летнего возраста

23.

Решить вопрос о создании Центра муковисцидоза, включающих в себя стационар с изолированными мельцеровскими боксами, укомплектованными необходимым диагностическим оборудованием и мед.персоналом

24.

Разработать методические рекомендации для врачей медицинских организаций ПМСП по ранней диагностике, лечению, динамическому наблюдению и диспансеризации больных с редкими заболеваниями

25.

Назначить региональных координаторов по редким (орфанным) заболеваниям с определением их функциональных обязанностей

26.

Разработать и пересмотреть клинические протоколы по редким заболеваниям у детей (муковисцидоз, болень Гоше, аутовоспалительные заболевания и др.)

27.

Организовать в регионах изоляцию больных с муковисцидозом в мельцеровские боксы при стационарном лечении

28.

Представить предложения по созданию централизованной системы диагностики редких заболеваний у детей

29.

Провести неонатальный скрининг на раннее выявление муковисцидоза в пилотном регионе – Алматинской области

30.

Заключить регионам договора с НЦПДХ и НЦАГиП для проведения первичной диагностики и контроля терапии редких заболеваний

31.

Включить в международные генетические регистры сведения по орфанным заболеваниям в РК

32.

Своевременно обеспечить лекарственными средствами для ферментозаместительной терапии пациентов с болезнями накопления и антибактериальными препаратами больных с муковисцидозом с Pseudomonas aeruginosa, MRSA, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia, начиная с момента выявления заболевания

33.

Привлечь некоммерческие организации, в том числе НПО для повышения осведомленности населения о редких заболеваниях у детей

34.

Обеспечить выпуск печатной продукции (буклеты, памятки) для родителей и пациентов по основным ранним симптомам, диагностике и лечению редких заболеваний у детей

35.

Включать ежегодно в медиаплан информационно – разъяснительную работу по диагностике и современным достижениям в лечении редких заболеваний у детей в РК

36.

Организовать школы для родителей детей с редкими заболеваниями по вопросам особенностей ухода.

37.

Использовать информационно-электронные порталы (сайты) для информирования родителей о диагностике и лечению редких заболеваний